Variante
Gen: KCNQ1
OMIM: 607542
Variante: c.1124_1127delTTCA
Transkript: NM_000218.3
Proteinaustausch: p.Ile375ArgfsTer43
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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