Variante
Gen: FBN2
OMIM: 612570
Variante: c.3215A>G
Transkript: NM_001999.4
Proteinaustausch: p.Lys1072Arg
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: