Gen: TNNI3
OMIM: 191044
Variante: c.204delG
Transkript: NM_000363.5
Proteinaustausch: p.Arg69AlafsTer8
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 13.07.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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