Variante
Gen: HCN4
OMIM: 605206
Variante: c.3262G>A
Transkript: NM_005477.3
Proteinaustausch: p.Ala1088Thr
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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