Variante
Gen: FBN1
OMIM: 134797
Variante: c.6410G>A
Transkript: NM_000138.5
Proteinaustausch: p.Cys2137Tyr
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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