Gen: MYH7
OMIM: 160760
Variante: c.1988G>A
Transkript: NM_000257.4
Proteinaustausch: p.Arg663His
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: