Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.3107G>A
Transkript: NM_000238.4
Proteinaustausch: p.Gly1036Asp
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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