Gen: MYLK
OMIM: 600922
Variante: c.5477C>T
Transkript: NM_053025.4
Proteinaustausch: p.Ala1826Val
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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