Gen: RBM20
OMIM: 613171
Variante: c.1913C>T
Transkript: NM_001134363.3
Proteinaustausch: p.Pro638Leu
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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