Gen: MYH7
OMIM: 160760
Variante: c.2221G>T
Transkript: NM_000257.3
Proteinaustausch: p.Gly741Trp
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: