Gen: KCND2
OMIM: 605410
Variante: c.1373A>T
Transkript: NM_012281.3
Proteinaustausch: p.Gln458Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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