Gen: ALPK3
OMIM: 617608
Variante: c.1544G>A
Transkript: NM_020778.4
Proteinaustausch: p.Gly515Glu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: