Variante
Gen: RYANODINE RECEPTOR 2 , RYR2
OMIM: 180902
Variante: c.4694C>T
Transkript: NM_001035.3
Proteinaustausch: p.Pro1565Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: