Variante
Gen: DSG2
OMIM: 125671
Variante: c.122A>T
Transkript: NM_001943.5
Proteinaustausch: p.His41Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
Kommentar: