Gen: RYANODINE RECEPTOR 2 , RYR2
OMIM: 180902
Variante: c.12533A>G
Transkript: NM_001035.3
Proteinaustausch: p.Asn4178Ser
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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