Variante
Gen: FLNC
OMIM: 102565
Variante: c.1708G>T
Transkript: NM_001458.5
Proteinaustausch: p.Gly570Ter
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 04.10.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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