Variante
Gen: NAGLU
OMIM: 609701
Variante: c.1900G>A
Transkript: NM_000263.4
Proteinaustausch: p.Glu634Lys
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: PM1, PM2, PM3, PP2, PP3, PP5
Datum der Bewertung: 14.10.2021
Eingestellt: 14.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Michael Kutsche
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