Gen: FGFRL1
OMIM: 605830
Variante: c.1458_1459del
Transkript: NM_001004356.3
Proteinaustausch: p.(His489Leufs*62)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
PVS1, PM2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: