Gen: ACTN4
OMIM: 604638
Variante: c.226G>A
Transkript: NM_004924.6
Proteinaustausch: p.(Glu76Lys)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
PM1, PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: