Gen: CHD2
OMIM: 602119
Variante: c.5072C>T
Transkript: NM_001271.4
Proteinaustausch: p.(Pro1691Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP3, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Kommentar: