Variante
Gen: AKAP9
OMIM: 604001
Variante: c.872A>T
Transkript: NM_005751.4
Proteinaustausch: p.(Lys291Ile)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, BP1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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