Gen: ALS2 , ALSIN
OMIM: 606352
Variante: c.725T>C
Transkript: NM_020919.4
Proteinaustausch: p.(Met242Thr)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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