Variante
Gen: KCNJ1
OMIM: 600359
Variante: c.137A>G
Transkript: NM_000220.4
Proteinaustausch: p.(Asp46Gly)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: PM2, PP2, PP3
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 18.10.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alf Beckmann
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