Variante
Gen: HADHA
OMIM: 600890
Variante: c.3_4dupGG
Transkript: NM_000182.5
Proteinaustausch: p.(Val2GlyfsTer36)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: PVS1
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 25.10.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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