Gen: EXT1
OMIM: 608177
Variante: c.1418delG
Transkript: NM_000127.2
Proteinaustausch: p.(Leu474Ter)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 30.06.2021
Eingestellt: 18.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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