Variante
Gen: EXT2
OMIM: 608210
Variante: c.926delA
Transkript: NM_000127.2
Proteinaustausch: p.(Asp309ValfsTer50)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 01.07.2021
Eingestellt: 18.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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