Gen: ARCN1
OMIM: 600820
Variante: c.175C>T
Transkript: NM_001655.4
Proteinaustausch: p.(Gln59Ter)
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 25.06.2021
Eingestellt: 18.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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