Gen: ASCC1
OMIM: 614215
Variante: c.78T>A
Transkript: NM_001198799
Proteinaustausch: p.(Tyr26Ter)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 22.06.2021
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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