Variante
Gen: G6PD
OMIM: 305900
Variante: c.653C>T
Transkript: NM_000402.3
Proteinaustausch: p.(Ser218Phe)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: