Variante
Gen: GATA6
OMIM: 601656
Variante: c.751G>C
Transkript: NM_005257.4
Proteinaustausch: p.(Gly251Arg)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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