Gen: GATA5
OMIM: 611496
Variante: c.329G>A
Transkript: NM_080473.5
Proteinaustausch: p.(Gly110Asp)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: