Variante
Gen: KDM6A
OMIM: 300128
Variante: c.1988C>G
Transkript: NM_021140.2
Proteinaustausch: p.(Thr663Ser)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: