Gen: HCN1
OMIM: 602780
Variante: c.678C>G
Transkript: NM_021072.
Proteinaustausch: p.(Phe226Leu)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: