Variante
Gen: CWC27
OMIM: 617170
Variante: c.676A>T
Transkript: NM_005869.2
Proteinaustausch: p.(Lys226Ter)
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: