Gen: FOXC2
OMIM: 602402
Variante: c.58A>T
Transkript: NM_005251.2
Proteinaustausch: p.Ser20Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: