Variante
Gen: DDX3X
OMIM: 300160
Variante: c.253_255delTTC
Transkript: NM_001356.4
Proteinaustausch: p.Phe85del
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: