Gen: ARID1B
OMIM: 614556
Variante: c.3026-1G>A
Transkript: NM_001371656
Proteinaustausch: p.(?)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 19.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: