Gen: KCNH2
OMIM: 152427
Variante: c.1810G>A
Transkript: NM_000238.4
Proteinaustausch: p.Gly604Ser
Klassifizierung: pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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