Gen: BVES
OMIM: 604577
Variante: c.457C>T
Transkript: NM_001199563.2
Proteinaustausch: p.Gln153Ter
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 22.11.2021
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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