Gen: FLNA
OMIM: 300017
Variante: c.4432G>T
Transkript: NM_001456.3
Proteinaustausch: p.Ala1478Ser
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 24.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: