Variante
Gen: COL2A1
OMIM: 120140
Variante: c.3590G>T
Transkript: NM_001844.5
Proteinaustausch: p.Gly1197Val
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 24.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: