Gen: IGFALS
OMIM: 601489
Variante: c.1432G>A
Transkript: NM_004970.3
Proteinaustausch: p.Asp478Asn
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 24.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: