Gen: BBS10
OMIM: 610148
Variante: c.145C>T
Transkript: NM_024685.3
Proteinaustausch: p.Arg49Trp
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 24.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
Kommentar: