Variante
Gen: CPOX
OMIM: 612732
Variante: c.1286A>G
Transkript: NM_000097
Proteinaustausch: p.Tyr429Cys
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 24.11.2021
Ansprechpartner: Priv.-Doz. Dr. med. Moneef Shoukier
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