Variante
Gen: BRCA2 , BRCA2
OMIM: 600185
Variante: c.7618C>T
Transkript: NM_000059.3
Proteinaustausch: p.(Leu2540=)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung:
Eingestellt: 30.12.2021
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Isabella Rau
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