Gen: GALC
OMIM: 606890
Variante: c.1175C>G
Transkript: NM_000153.3
Proteinaustausch: p.Ser392Cys
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
Kommentar: