Gen: BAG3
OMIM: 603883
Variante: c.255_256dupGT
Transkript: NM_004281.3
Proteinaustausch: p.Tyr86Cysfs*126
Klassifizierung: likely pathogenic
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung:
Eingestellt: 12.01.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Fanny Kortüm
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