Gen: ATM
OMIM: 607585
Variante: c.901+7delA
Transkript: NM_000051.3
Proteinaustausch:
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
PM2, BP4
Datum der Bewertung: 03.08.2022
Eingestellt: 04.08.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Alexandra Wey-Fabrizius
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