Gen: CACNA1C
OMIM: 114205
Variante: c.296G>A
Transkript: NM_199460.3
Proteinaustausch: p.(Arg99His)
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien:
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Datum der Bewertung: 20.09.2022
Eingestellt: 10.11.2022
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Leonie von Elsner
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