Variante
Gen: BAG3
OMIM: 603883
Variante: c.230C>T
Transkript: NM_004281.4
Proteinaustausch: p.Pro77Leu
Klassifizierung: uncertain significance
ACMG-Kriterien: ---
Datum der Bewertung: 06.11.2021
Eingestellt: 15.11.2022
Ansprechpartner: Dr. Martin Farr
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